Investigadores de la Universitat de Valencia urgen a desarrollar terapias génicas contra el déficit de alfa-1 antitripsina

Un equipo científico liderado por Francisco Dasí, profesor de Fisiología de la Universitat de Valencia (UV), ha concluido que el abordaje del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) debe dar un salto cualitativo. Según una revisión publicada en la revista ‘Archivos de Bronconeumología’, los expertos valencianos sostienen que es vital apostar por una terapia génica que corrija directamente las mutaciones causantes de esta patología rara, que provoca graves daños pulmonares y hepáticos.

Hasta ahora, las investigaciones desarrolladas en Valencia, impulsadas por el Grupo de Enfermedades Raras Respiratorias de la UV y el Instituto de Investigación Sanitaria Incliva (perteneciente al Hospital Clínico de Valencia), habían logrado avances para mitigar los síntomas. Entre ellos destaca el uso de antioxidantes para frenar el estrés en pacientes con EPOC. Sin embargo, Dasí advierte que la medicina debe dejar de centrarse únicamente en paliar los daños derivados, como la inflamación crónica del hígado o la aparición de tumores.

El verdadero reto clínico pasa por diseñar tratamientos que desactiven los genes responsables de la enfermedad. Para ello, el estudio propone explorar enfoques altamente innovadores como el silenciamiento génico y la regulación epigenética.

Pese a estos horizontes prometedores, los investigadores de la Universitat de Valencia alertan de los grandes obstáculos actuales. El DAAT sigue siendo una afección muy infradiagnosticada, frecuentemente confundida con otras dolencias respiratorias comunes, lo que retrasa las opciones terapéuticas y empeora el pronóstico. Además, presenta una notable variabilidad clínica: en edad pediátrica suele debutar con problemas de hígado, mientras que en adultos suele manifestarse en torno a los 35 años con la aparición de enfisemas pulmonares en personas que nunca han fumado.

A la espera de que estos prometedores avances genéticos se conviertan en una realidad, el equipo científico subraya la necesidad inmediata de potenciar el diagnóstico temprano, buscar nuevos biomarcadores pronósticos y optimizar los tratamientos actuales para frenar el deterioro pulmonar.